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遗传模式Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。

Meckel-Gruber综合征除了产前诊断，还能通过PGD避免，它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。

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